Insieme per Giorgia e Sofia

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Insieme per Giorgia e Sofia

Fondazione Basis vuole venire incontro alla causa di Giorgia e Sofia. Queste due bambine, che hanno rispettivamente 3 anni e 1 anno, sono state colpite da una malattia molto rara, la Leucodistrofia Metacromatica.

La leucodistrofia metacromatica è una malattia neurodegenerativa progressiva appartenente al gruppo delle malattie lisosomiali e causata dal deficit di un enzima deputato al metabolismo di una categoria di sostanze chiamate sulfatidi.
Alla base della malattia c’è un difetto genetico che si traduce nella carenza di una proteina fondamentale per l’organismo fin dai primi anni di vita.
Nella leucodistrofia metacromatica, fino ad oggi incurabile, è il sistema nervoso a essere colpito: i bambini nascono apparentemente sani, ma a un certo punto iniziano a perdere progressivamente le capacità cognitive e motorie acquisite fino a quel momento, senza alcuna possibilità di arrestare il processo neurodegenerativo.
Al momento non esiste una terapia risolutiva.

Fondazione Basis vuole essere d’aiuto, con il supporto di tutti, per far avere le cure necessarie per cercare la migliore soluzione.

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